Kıbrıs’ın Kuzeyinde Görülen Nadir Hastalıklar

Akromegali: Akromegali, aşırı büyüme hormonu (GH-growth hormone) üretiminin sebep olduğu  kazanılmış bir bozukluktur. Özellikle yüz ve ekstremitelerde belirgin olmak üzere progresif şekil bozukluğu ve sistematik belirtilerle karakterizedir.

Allan Hurnley Dudley Sendromu: Allan-Herndon-Dudley sendromu beyin gelişimi ile ilgili bir hastalık olup orta şiddette veya şiddetli intellektüel yetersizik ve hareket bozukluğu yapar. 

Bangstad Sendromu: Hücre membran bozukluğu ile ilişkili bir kalıtsal hastalık olup küçük kafatası  ve beyin, sağırlık şukur gözler küçük dişler gibi buluglarla seyreden bir hastalıktır.

Lennox-Gastaut Sendromu: Bu hastalık; çoklu epileptic nöbetler (atipikabsanslar, aksiyaltonik nöbetler ve aniatonik ve yamyoklonik düşüşler), diffüz yavaş interiktalani artış dalgası uyanan elektro ensefelogram (EEG) (<3Hz) ve uyku esnasında hızlı ritmik patlamalar (10Hz), kişilik bozuklukları ile bağlantılı yavaş mental gelişim ile karakterize ; genel kriptojenik veya semptomatik epilepsy olarak tanımlanmıştır. Hastalığın başlangıcı 2 ve 7 yaşlararasındadır. LGS’nin en karakteristik klinik bulgusu tonik nöbetler (%17-92), atoniknöbetler (%26-56) ve atipikal nöbetlerdir (%20-65).

McCune – Abright Sendromu (MAS): Hormon bezlerinin aşırı çalışması ile giden patogenezinde uyarıcı G protein alfa alt biriminde aktive edici mutasyonların sorumlu olduğu nadir görülen bir sendromdur. Hastalığın üç ana bulgusu, deride hiperpigmente café au lait lekeleri, fibroz displazi ve endokrin işlevlerde artma olup büyüme hormon aşırı salınımı etkilenmiş olguların %21’de görülmektedir. 

Kistik Fibroz: Kistikfibroz (KF), yüksek tuz içeriğine sahip terve anormal viskoziteli mukus salgısı üretimi ile karakterize genetic bir hastalıktır. 

Trikorhini falanjeal Sendromu: Kraniofasiyal ve çeşitli iskelet anomalileri ile karakterize otozomal dominant geçişli nadir görülen bir sendromdur.

Weiden-Rautenstrauch Sendromu: Hızlı bir şekilde erken yaşlanma ile karakterize bir grup genetik hastalıktır. 

Alport Sendromu: Hematürinin birlikte olduğu glomer üler nefropati ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Sensorinöral sağırlık ile ilişkilidir ve son evre böbrek hastalığına ilerler. Glomerüler bazal membranın normal birbileşeni olan tip IV kolajenin yapısal bir kusurunu içerir.

Amiyotrofik Lateral Sklerozis: Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) primer motor kortekste, kortikospinalyolakta, beyin sapında ve spinal kordda ilerleyen kasparalizi ile motor nöronların dejenerasyonu ile karakterize bir nörodejeneratif hastalıktır.

Apert Sendromu: İlerleyici nefrit (böbrek hastalığı): Sensorinöral işitme kaybı ve oküler bozukluklarla seyreden herediter bir hastalıktır.

Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı: En sık görülen kalıtsal böbrek hastalığıdır. Böbreklerde çok sayıda kist oluşumu, belirgin boyut artışı ve son dönem böbrek yetersizliği gelişmesi ile karakterizedir.

Ataxia Telangiectasia: Beyni ve vücudun diğer kısımlarının etkilendiği yürüme gibi harektlerde koordinasyon bozukluğu ile karakterize bir çocuk hastalığıdır. Telenjiaktazi cilt altı kılacal damarlarda örümcekvari genişleme ile karakterize bir durumdur.

Amyloidosis: Genellikle bir plazma hücresi tümörü tarafından üretilen monoclonal immune globulin hafif zincirlerinin yanlış katlanması sonucu üretilen çözünmeyen amyloid fibrillerin agregasyonu ve birikimi ile karakterize bir plazma hücresi bozukluğudur. Genellikle çoklu organ tutulumu olan Primer Sistemik Amiloidoz(PSA) ve tek bir organla sınırlı Primer LokalizeAmiloidoz (PLA) olarak daha az sıklıkla görülür.

Albinizm: Okülokütanöz albinizm (OKA), saç, cilt ve göz pigmentasyonunda genel biraz almayı ve nystagmus, azalmış görsel keskinlik ve fotofobi gibi değişken oküler bulgular ile karakterize edilmiş kalıtımsal bir melanin biyosentez bozukluğunu ifade eder. Çeşitlerin arasında OCA1A (en şiddetli form), OCA1B, OCA1-minimal pigment (OCA1-MP), OCA1-(sıcaklıkduyarlı) (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 and OCA7 bulunmaktadır.

Hashimato Sendromu: Haşimato hastalığı vücudun oto-antikor (kendi kendini yabancı cisim gören)  üreterek tiroid bezine saldırmasına nedeniyle oluşan bir hastalıktır. Tiroid bezi yetmezliğine (hipotiroidi) yol açan bir hastalık olup tiroid bezi yetmezliğinin en önemli nedenidir.

Hemofili B (Christmas Hastalığı): Kanın pıhtılaşma bozuklugudur. Kişide yeterli pıhtılaşma faktörü IX olmadığında meydana gelir. Genellikle kalıtsal olmasına rağmen vakaların yaklaşık %30’u kişinin kendi genlerinde meydana gelen spontan mutasyondan kaynaklanmaktadır. Hemofili B, her 50.000 kişide yaklaşık 1 kişiyi etkilemektedir. Hemofili B etkilenen kişinin kanında mevcut pıhtılaşma faktörü miktarına bağlı olarak hafif, orta veya şiddetli olabilir. Ancak hastaların yaklaşık %60’ında bu bozukluğun şiddetli formu mevcuttur.

Meningioma: Beyin veya omurilik zarından kaynaklı yavaş büyüyen tümörlerdir. 

Kushing Sendromu: Cushing sendromu vücutta aşırı miktarda kortizol hormonu üretimi sonucunda ortaya çıkan bir durumdur. En yaygın belirti kilo artışı olup özellikle gövdede belirgindir. Diğer sık görülen belirtiler hipertansiyon, hafıza problemleri, dikkat ve konsantrasyon kaybı olarak sıralanabilir.

Hungtington Hastalığı: Hastaların davranışsal bozukluk, zihinsel yıkım ve kontrol edilemeyen hareketler yaşadığı nadir, ilerleyici bir genetik bozukluktur. Huntington hastalığı beyinde striatumun yavaş yavaş atrofiye uğradığı kalıtsal bir hastalıktır.

Behçet Hastalığı: Behçet hastalığı (BH), eklem, vasküler, oküler ve santral sinir sistemi bulgularının yanı sıra mukokutanöz lezyonlarla karakterize, kronik, tekrarlayan, multi systemic bir vaskülittir.

Gönüllü ol, Bağış Yap, Hak Savun. Hemen Bugün Bize Katılıp Gücümüze Güç Kat!