Nadir Görülen Hastalıklar Ağı

Nadir Görülen Hastalıklar Ağı (NGHA)

Evrensel Hasta Hakları Derneği (EHHD), Kıbrıs’ın kuzeyinde tespit edilen nadir hastalık çeşitlerini raporlamak, sağlık çalışanlarının nadir görülen hastalıklara dair algısını ölçmek, bu tür hastalıklara sahip olan bireylerin yaşamakta olduğu sorunların çözümüne yönelik örgütlenmelerine destek vermek için savunuculuk çalışmaları yapmayı planlamaktadır.

Nadir hastalık nedir?

Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır. Türkiye’de 5 milyon, Dünya’da ise 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir. Dünyada yaklaşık olarak 8000 tane nadir hastalık tanımlanmış olup, hastaların %50 sini çocuklar oluşturmaktadır.

Tesbit edilen hastalıkların listesine buradan ulaşabilirsiniz.

Nadir görülen hastalığa sahip bireylerin sesi olmak istiyoruz!

Kıbrıs’ın kuzeyinde hastalıklar haritalandırılmamıştır. Koruyucu sağlık hizmetleri kapsamında hastalıkların haritalanması çalışmasının olmaması büyük bir eksikliktir. Keza Sağlık Bakanlığı’nın nadir görülen hastalıklara yönelik herhangi bir politika ve stratejisi olmadığının farkındayız. Kurulacak olan Ağ, bu tür hastalıklarda ve kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklarda uygulanması gereken teşhis, tedavi, bakım yöntemleri ile bu hastaların ve yakınlarının yaşadıkları sorunlara çözüm üretilmesini sağlamak maksadıyla savunuculuk faaliyetleri yapmayı amaçlamaktadır. EHHD, Ağ’ın kuruluş aşamasında hasta ve hasta yakınlarına, bu konuda çalışmalar yapan sağlık derneklerine, sivil toplum örgütlerine, üniversitelere oluşuma katılmaları ve destek vermeleri için çağrıda bulunuyor.

Bu kapsamda EHHD, Avrupa Birliği tarafından finanse edilen Sivil Büyü Hibe programından elde ettiği mali kaynak ve Kıbrıs Türk Tabipleri Birliği’nin işbirliği ile sağlık çalışanlarının nadir görülen hastalıklarla ilgili algısını ölçmeye yönelik “Nadir Görülen Hastalıklar Anketi” isimli dijital anket çalışmasını başlatmış bulunmaktadır.

Rapora buradan ulaşa bilirsiniz .

Ağ’a katılmak isteyenlere açık çağrı!

Nadir görülen hastalığa sahipseniz, yakınlarınız nadir hastalıktan dolayı teşhis, tetkik ve tedavilerinde sıkıntı yaşıyorsa veya nadir görülen bir hastalıkla mücadele eden, araştırma yapan bir kurum ve kuruluş iseniz, Sizleri Ağ’a katılmaya ve destek vermeye davet ederiz.

Destek vermek ve daha fazla bilgi almak isteyenler info@ehhd.eu adresine veya 0392 228 83 37 numaralı telefondan Evrensel Hasta Hakları Derneği’ne ulaşabilirler.

Ağa Katılım Formu

Ağa Katılım Formu (PDF)

Ağa Katılım Formu (KURUMSAL)

Tanılar

1	Treachers Collins Syndrome 2/ 613717
2	Joubert Syndrome /21330
3	Trichorhinophalangeal syndrome type I / 190350
4	Pseudoachondroplasia/ 177170
5	Hyperphenylalaninemia/261600
6	Polycystic kidney dysplasia/173900
7	Neurofibromatosis type 1/162200
8	Mitonchondrial Myopathy/500009
9	Proprotein convertase 1/3 deficiency/162150
10	TRIO related disorder/601893
11	Coffin Siris syndrome type 6/617808
12	SCN1A Related seizure disorders/182389
13	Lymphoproliferative syndrome type 2/300635
14	X linked SMC1A related disorders/300040
15	SCN1A gene related disorders/182389
16	Waardenburg syndrome types/611584
17	Joubert syndrome type 17/614615
18	Spinal Muscular atrophy/600354
19	Spinal Muscular atrophy/600354
20	Spinal Muscular atrophy/600354
21	Spinal Muscular atrophy/600354
22	Galactosemia/230400
23	Familial multiple endocrine neoplasia 1/131100
24	Andersen Tawil syndrome/170390
25	Hypomagnesemia/602014
26	Hypomagnesemia/602014
27	Globoid cell leukodystrophy/245200
28	Huntington’s disease/143100
29	Huntington’s disease/143100
30	Cornelia de lange syndrome type 1/122470
31	Cowden syndrome/158350
32	Osteogenesis imperfecta type 1/120160
33	Archondroplasia/100800
34	Adrenal hyperplasia/201910
35	Noonan syndrome 1/163950
36	Nephrotic syndrome type 1/256300
37	Beta thalassemia/613985
38	Gilbert syndrome/143500
39	Rubinstein Taybi syndrome type 1/180849
40	Charcot-Marie-Tooth Disease dominant intermediate G/617882
41	Neurofibromatosis type 1/162200
42	Kleefstra Syndrome 2/617768
43	3-M Syndrome Type 1/273750
44	Hyper IgE recurrent infection syndrome/147060
45	Dystrophic Epidermolysis Bullosa /226600
46	Familial Mediterranean Fever/249100
47	Tuberous Sclerosis-2/613254
48	MUTYH-associated polyposis (MAP)/608456
49	Hyper IgE recurrent infection syndrome-2/243700
50	Sotos Syndrome/117550
51	NF1-microdeletion
52	Congenital nongoitrous hypothyroidism-4/275100
53	Mucopolysaccharidosis Type IIIB (Sanfilippo Syndrome B)/252920
54	Marfan Syndrome/154700
55	Turner Syndrome Partial Xq monosomy
56	17q23.1q23.2 Microdeletion syndrome/613355
57	15q13.3 microdeletion syndrome/612001
58	Patau Syndrome/3378
59	Chromosome 16p11.2 duplication syndrome
60	Digeorge Syndrome/188400
61	45X/46XY mixed gonadal dysgenesis/1772
62	developmental and epileptic encephalopathy type 53/617389
63	developmental and epileptic encephalopathy type 44/617132
64	mitochondrial MT-TE gene-associated mitochondrial disorders/590025
65	Familial Adenomatous Polyposis 1/175100
66	developmental and epileptic encephalopathy type 5/613477
67	Sandhoff disease/268800
68	15q13.3
69	Neurofibromatosis type 1/162200
70	PAH gene associated disorders
71	2p16.1p15
72	Cardiomyopathy, hypertrophic type 1/192600
73	PAR1
74	Chromosome 16p11.2 duplication syndrome/614671
75	SCHWARTZ-JAMPEL SYNDROME, TYPE 1/255800
76	Singleton Merten Syndrome/182250
77	AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 7/615846
78	Dias-Logan syndrome/617101
79	Pallister-Hall syndrome/146510
80	Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type/ 618162
81	Rubinstein-Taybi syndrome 1/ 180849
82	episodic kinesigenic dyskinesia type 1/ 128200
83	episodic kinesigenic dyskinesia type 1/ 128200
84	Hennekam Lymphangiectasia lymphedema syndrome/ 235510

Bize ulaşın

Gelin birlikte hak arayalım!

BİZE ULAŞIN

Bizimle olun

Gönüllü olmak ister misiniz?

BİZE KATIL

Bize Ulaşın

Formu doldurup bize ulaşın

Sorularınız, bizimle paylaşmak ihtiyacı duyduğunuz hikayeniz, yaşadığınız bir olay veya aklınıza takılan haklarınızla ilgili her hangi bir konuda lütfen bize ulaşın, birlikte güçlenelim.